除了基本的病史，家族史，体检等初步检查，基因检测是很重要的一步。

三种最常见的基因测试是：

1）染色体核型分析/染色体组型分析(Karyotype Analysis)：该测试检查染色体的数量和结构。

2）Y染色体微缺失试验(Y Chromosome Microdeletions)：这可确定Y染色体部分中是否缺少正常精子生产所必需的遗传信息。

3）囊性纤维化（Cystic Fibrosis）基因测试：囊性纤维化是一种遗传疾病，主要影响肺部和消化系统， 但也影响男性生育力。囊性纤维化基因检测旨在寻找可导致男性不育的囊性纤维化基因中突变。